No ha sido realmente una sorpresa para muchos profesionales la relación establecida entre el gen APOE-4 y el Alzhéimer. Hace más de treinta años que se conoce esta relación y que las personas que tenían este gen también aumentaban las probabilidades de desarrollar la enfermedad.

La sorpresa ha sido descubrir que puede haber dos copias de un mismo gen, cada una heredada de cada progenitor. Gracias a este descubrimiento se puede detectar el Alzheimer de manera precoz y eso implica la prescripción de tratamientos en un periodo más corto de tiempo del que se estaba haciendo hasta ahora. 

La hazaña ha sido gracias a un grupo de investigadores españoles liderados desde el Hospital de Sant Pau en Barcelona en cuyo trabajo han propuesto esta nueva forma genética que está muy vinculada a la aparición de la enfermedad. Esto es, que casi todas las personas que portan dos copias del alelo ApoE4 en el gen ApoE, que antes solo se consideraba un factor de riesgo, terminan también por desarrollar la enfermedad con el paso del tiempo.

Ayuda a predecir el Alzheimer a edades tempranas

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente a las funciones cognitivas, como la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Se caracteriza por la acumulación anormal de proteínas en el cerebro, que forman placas y ovillos neurofibrilares, lo que conduce a la pérdida de conexiones entre las células nerviosas y, eventualmente, a la muerte celular.

Esta enfermedad suele aparecer a edades más avanzadas por lo que este descubrimiento ha supuesto un acontecimiento importante en el mundo de la ciencia ya que supone una fuente previsora de la enfermedad, que no es poco, dado que el APOE es un factor de riesgo para el desarrollo de muchas enfermedades y el APOE-4 para la del Alzhéimer, pero este gen no es la causa de la misma. ¿Qué quiere decir esto? Que se han dado casos de que una persona presente la duplicación del gen APOE y no desarrolla la enfermedad. Y por el contrario, hay personas que han enfermado de Alzheimer que no presentaban el gen. 

Lo que pasa es que antes se consideraba un factor de riesgo y ahora este grupo de investigación va más allá y han descubierto que aquellas personas que tengan dos copias de este gen puede ayudar a prevenir la enfermedad y, por tanto, a establecer diferentes protocolos de tratamientos de manera precoz. 

Qué supone tener dos copias del gen APOE-4

Los síntomas del Alzhéimer suelen comenzar de manera leve, con problemas de memoria y dificultades para realizar tareas cotidianas. Con el tiempo, los síntomas van empeorando y pueden incluir desorientación, cambios en el comportamiento, dificultad para hablar y tragar, así como también pérdida de control de la vejiga y el intestino. En las etapas avanzadas, los pacientes pueden volverse totalmente dependientes de otros para su cuidado.

Jordi Pérez-Tur, científico titular del CSIC en el Institut de Biomedicina de València (CSIC-CIBERNED) en la plataforma Science Media Center (SMC), explica en el portal Expansión, "el artículo no incluye el grado de agregación familiar que puede tener este fenotipo, es decir, no responde a la pregunta de hasta qué punto esta enfermedad aparece en familias".

En cualquier caso, la mayoría de los expertos consideran que se ha dado un gran paso en el mundo de la ciencia, pero se siguen necesitando más avances para comprender cómo los genes modifican la susceptibilidad de nuestros cerebros a la enfermedad de Alzhéimer a medida que envejecemos. "El trabajo pretende cambiar el paradigma existente en el que tener dos copias del alelo E4 aumentaba la probabilidad de tener una EA hacia uno nuevo en el que tener esas dos copias implica desarrollar con certeza la enfermedad", concluye Pérez-Tur.